隨著分子生物學的快速發(fā)展和基因檢測技術(shù)的迭代更新，腫瘤學與遺傳學相互融合、滲透，形成一門新的交叉學科——腫瘤遺傳學。本書主編Xavier Llor博士是美國耶魯大學醫(yī)學教授、耶魯大學癌癥中心腫瘤遺傳學和預防項目主任，曾在遺傳性結(jié)直腸癌診斷方面取得開創(chuàng)性成果。
本書共18章，既有對腫瘤遺傳學的總體介紹，也有針對不同瘤種的具體描述，側(cè)重臨床轉(zhuǎn)化及臨床應用途徑，旨在幫助從業(yè)者更好地應對因照護遺傳性腫瘤易感個體所帶來的日常臨床挑戰(zhàn)。內(nèi)容涉及腫瘤患者臨床照護的每一環(huán)節(jié)，包括指導鑒別診斷的工具、了解適用的基因檢測項目、對檢測結(jié)果進行合乎邏輯且符合知情同意原則的解釋，以及教育患者及家屬關(guān)于預防腫瘤發(fā)生的相關(guān)對策。本書還討論了如何有效和周到地為患者提供咨詢的方法——從檢測前咨詢、遞交檢測結(jié)果到協(xié)助了解遺傳檢測結(jié)果可能帶來的法律影響，并應對由此產(chǎn)生的心理挑戰(zhàn)。
本書引領(lǐng)國際學術(shù)前沿，可為臨床腫瘤遺傳學領(lǐng)域?qū)I(yè)人員提供重要指導。
目 錄
第 1章·概論 1
腫瘤是一組遺傳性疾病 1
遺傳學術(shù)語 1
人類基因組 5
腫瘤基因組 5
腫瘤的表觀遺傳學 14
基因診斷：胚系檢測、診斷基因集和體細胞測序 17
展望 19
第 2章·臨床工作中的腫瘤遺傳風險評估：確定需要轉(zhuǎn)診的患者 24
腫瘤遺傳學在?？苹D(zhuǎn)診中的重要性 24
腫瘤遺傳學?？妻D(zhuǎn)診最常見的適應證 24
常見腫瘤的具體轉(zhuǎn)診指征 26
如何將患者推薦給腫瘤遺傳學顧問 29
結(jié)論 30
第 3章·腫瘤風險評估與遺傳咨詢原則 32
引言 32
散發(fā)性、家族性和遺傳性腫瘤 32
腫瘤遺傳咨詢過程的主要步驟 33
理想的檢測人選 36
需要考慮基因檢測的情況 37
選擇實驗室和檢測項目的注意事項 38
高風險家庭成員的基因檢測 38
可能的基因檢測結(jié)果 39
多基因組合檢測 40
心理社會評估 41
傳統(tǒng)腫瘤遺傳咨詢和替代醫(yī)療模式的局限性和障礙 42
總結(jié) 43
第 4章·腫瘤基因檢測實驗方法 46
腫瘤相關(guān)的基因突變類型、易感基因 46
檢測基因突變的實驗方法 47
突變分類 51
基因檢測結(jié)果報告解讀 52
基因檢測規(guī)章制度 52
直接面向消費者的基因檢測 53
體細胞組織檢測 53
第 5章·乳腺癌 56
引言 56
乳腺癌風險評估 56
遺傳性乳腺癌綜合征患者的處理 64
伴有乳腺癌家族史的人群管理 80
遺傳性乳腺癌綜合征背景下的乳腺癌管理 83
第 6章·胃腸道息肉病綜合征 91
腺瘤性息肉病綜合征 91
錯構(gòu)瘤性息肉病綜合征 100
其他罕見的息肉病綜合征 104
第 7章·遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌 110
疾病特異性腫瘤的流行病學 110
疾病特異的風險評估、咨詢和檢測 113
遺傳性腫瘤綜合征：臨床特征和基于基因缺陷的風險評估 117
其他潛在基因缺陷 120
高?；颊叩呐R床處理 122
第 8章·子宮癌：風險評估與臨床管理 131
疾病特定腫瘤流行病學和危險因素 131
遺傳性腫瘤綜合征 131
風險評估、咨詢和檢測 134
高風險患者的臨床管理 139
第 9章·卵巢癌：風險評估與臨床管理 144
疾病特異性腫瘤流行病學和風險因素 144
風險評估、咨詢和檢測 149
高?；颊叩呐R床管理 156
第 10章·胰腺癌遺傳學 166
引言 166
組織病理學和分子學進展 167
胰腺癌的風險評估、咨詢和檢測 173
遺傳咨詢和檢測 178
高?；颊叩呐R床管理 179
遺傳危險因素對胰腺癌治療的影響 182
未來方向 188
結(jié)論 190
第 11章·生殖泌尿道腫瘤：風險評估與臨床管理 198
引言 198
腎癌 198
膀胱癌 204
前列腺癌 207
睪丸癌 209
第 12章·胃癌的遺傳傾向 215
胃癌概述、流行病學及亞型 215
胃癌的危險因素 215
胃癌的遺傳易感性 216
遺傳性彌漫型胃癌 216
家族性腸型胃癌 220
遺傳咨詢 226
胃癌的一級預防 226
結(jié)論 226
第 13章·內(nèi)分泌癌 230
引言 230
甲狀腺非髓樣癌 230
甲狀腺髓樣癌 234
原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進與甲狀旁腺腫瘤 239
腎上腺皮質(zhì)腫瘤 244
嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤 248
第 14章·皮膚癌：風險評估與臨床管理 255
風險評估與臨床管理 255
皮膚癌的流行病學 259
皮膚癌的風險評估及檢測 260
遺傳性腫瘤綜合征 262
高風險患者的臨床管理 270
